Националната конференция по редки болести и лекарства сирацище се състои на 29.09.2023 г. в 12.00 ч. в Балната зала на хотел Империал, Пловдив.
Президентът Румен Радев е поканен да участва в конференцията.
Хората, страдащи от редки заболявания и техните семейства, както и снабдяването с необходимите им лекарства сираци, се нуждаят от сериозна подкрепа.
Специалистите в тази сфера се сблъскват с липсата на достатъчно информация, с необходимостта от повече проучвания и утвърдени методики на лечение. Това е само част от тематичните акценти на Националната конференция.
РЕГИСТРАЦИЯ
29 септември 2023 г. (петък)
08:30-19:30 – рецепция, хотел Империал
29 септември 2023 г. (петък)
Бална зала, хотел Империал
| НАУЧНА СЕСИЯ „АКАДЕМИЯ ЗА РЕДКИ БОЛЕСТИ“ | ||
| 09:30 – 11:15 | Проф. Екатерина Учикова | Гланцман и бременност |
| Доц. Атанас Банчев | Нарушения на кръвосъсирването при жени | |
| Д-р Доротея Тодориева-Тодорова | Лечение на желязонедоимъчна анемия в бременност и лактация и свързана с нарушения на кръвосъсирването | |
| Д-р Крум Владов | Наследствени заболявания на кръвта и абнормални маточни кръвотечения в адолесцентна възраст | |
| Д-р Елица Гьокова | Фетална медицина и пренатална диагностика на редки генетични заболявания | |
| ПРЕДСТАВЯНЕ НА БЪЛГАРСКИ СТУДЕНТСКИ КЛУБ „НЕВРОЛОГИКА“ | ||
| 11:20-11:35 | Пламен Пенчев | Председател на студентски клуб |
| Кафе пауза | ||
| ОТКРИВАНЕ НА КОНФЕРЕНЦИЯТА | ||
| 12:00 – 12:30 | Проф. Румен Стефанов | Редките болести в България |
| Г-н Владимир Томов | Кога българските пациенти ще имат европейски достъп до единствено одобрено лечение за болестта им | |
| НАУЧНА СЕСИЯ „СКРИНИНГ ПРИ НОВОРОДЕНИТЕ“ | ||
| 12:35-13:15 | Проф. Ива Стоева | Неонатален Скрининг за Муковисцидоза |
| Проф. Алексей Савов | Възможен ли е неонатален скрининг за муковисцидоза в България | |
| СПОНСОРИРАНА СЕСИЯ VERTEX – MEDISON PHARMA – ПЛАТИНЕН СПОНСОР | ||
| 13:20-13:50 | Проф. Ива Стоева | Значение на ранната диагноза и ролята на скрининга на новородените при Муковисцидоза |
| НАУЧНА СЕСИЯ „ПЕРСПЕКТИВИ В ГЕНЕТИКАТА НА РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ“ | ||
| 14:00-15:00 | Акад. Драга Тончева/ Д-р Любомир Балабански | Перспективи за геномно секвениране при рутинни грижи за новородени. BabyGenome тест |
| Проф. Савина Хаджидекова | Време ли е за разширен предконцепционен репродуктивен скрининг за носителство? | |
| Доц. Трифон Червенков | Течни биопсии: възможности и ограничения | |
| СПОНСОРИРАНА СЕСИЯ ARGENX – MEDISON PHARMA – ПЛАТИНЕН СПОНСОР | ||
| 15:10-15:40 | Акад. Иван Миланов | Един фрагмент може да промени патологията при Myasthenia gravis |
| Кафе пауза | ||
| ПРИВЕТСТВИЕ НА ПРЕЗИДЕНТА НА БЪЛГАРИЯ РУМЕН РАДЕВ | ||
| 16:00-16:45 | ||
| НАУЧНА СЕСИЯ „РЕДКИ БОЛЕСТИ В ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИЯ, КАРДИОЛОГИЯ И ПЕДИАТРИЯ“ | ||
| 16:50-17:50 | Проф. Красимир Антонов | Чернодробно засягане при болест на Уилсън и порфирии |
| Доц. Мариана Господинова | Резултати от скринингова програма за транстиретинова сърдечна амилоидоза | |
| Проф. Илияна Пачева | Нови възможности за лечение на някои левкодистрофии | |
| СПОНСОРИРАНА СЕСИЯ – NOVARTIS – ЗЛАТЕН СПОНСОР | ||
| 18:00-18:40 | д-р Динко Ралев | Пароксизмална нощна хемоглобинурия – минало, настояще и бъдеще |
| СПОНСОРИРАНА СЕСИЯ – ASTELLAS PHARMA – СПОНСОР НАУЧНА СЕСИЯ | ||
| 18:45-19:15 | д-р Христина Иванова | Лечение на пациенти с Р/Р ОМЛ с FLT 3 мутация |
29 септември 2023 г. (петък)
зала Панорама, хотел Империал
| НАУЧНИ ДОКЛАДИ – I ЧАСТ | |
| 17:45 – 19:30 | Велчев В., Илиев Б., Петров П., Енчев Я., Ильов И., Пенчев П. Диастематомиелия: Сравнителен анализ на два клинични случая. |
| Кироваков З., Пенчев П. Генотип на майката и прееклампсия, IUGR и гестационен диабет. | |
| Ильов И., Васви Е., Петров П., Велчев В., Пенчев П. Пътят към възстановяване: Разкриване на феномена на регресията на дисковата херния. | |
| Пенчев П., Петров П., Велчев В., Ильов И., Васви Е. Спинален епидурален хематом маскиран като екстрадурален тумор: доклад на клиничен случай и преглед на литературата. | |
| Ганева С., Божинов С., Атанасова Р., Китова Н., Първанова Д. Случай на хронична хипокалциемия с тежка мултиорганна увреда при възможен псевдохипопаратиреоидизъм. | |
| Симеонова А., Станойкова С. Медико – социални аспекти и сестрински грижи при пациенти с болест на Хънтингтън – описание на клиничен случай. | |
| Илиева Н., Симеонова А. Специални сестрински грижи за пациенти с Myasthenia gravis pseudoparalytica – описание на клиничен случай. | |
| Балабански Л., Атанасоска М., Янева Стайкова С., Брадинова И., Авджиева-Тзавелла Д., Мирчева Д., Въжарова Р., Тончева Д. Детекция на патологични вътрегенни микроделеции чрез цялостно геномно секвениране в диагностичната практика. | |
30 септември 2023 г. (събота)
Бална зала север, хотел Империал
| НАУЧНА СЕСИЯ „ФОКУС ВЪРХУ НАСЛЕДСТВЕНИ ЦЕРEБРАЛНИ ДЕГЕНЕРАЦИИ, БЕТА-ТАЛАСЕМИЯ И НАСЛЕДСТВЕНИ НЕВРОПАТИИ“ | ||
| 09:00-10:00 | Проф. Ивайло Търнев | Клинико-генетичен спектър на наследствените невропатии в България |
| Доц. Атанас Банчев | Скрининг при бета – таласемия – защо, кога, как и може ли да се случи в България | |
| Доц. Теодора Чамова | Клинико-генетично проучване на наследствените церебеларни дегенерации в България | |
| НАУЧНА СЕСИЯ „ИМУНОЛОГИЯ И РЕДКИ БОЛЕСТИ“ | ||
| 10:05-11:05 | Проф. Елисавета Наумова | Национален регистър на пациенти с първичен имунен дефицит |
| Д-р Спаска Лесичкова | Оценка на постваксинална имунна реактивност при избора на ваксинална стратегия сред пациенти с първичен имунен дефицит | |
| Доц. Анета Иванова | Остра порфирична криза през погледа на болния | |
| Кафе пауза | ||
| СПОНСОРИРАНА СЕСИЯ – PFIZER – ПЛАТИНЕН СПОНСОР | ||
| 11:20-12:20 | Проф. Ивайло Търнев | Лечението на хередитарната транстиретинова амилоидоза в светлината на актуализирания национален консенсус за заболяването и бъдещи терапевтични възможности |
| Доц. Мариана Господинова | Транстиретинова сърдечна амилоидоза (ATTR-CM) – от суспекцията до окончателната диагноза и възможностите за терапия | |
| СПОНСОРИРАНА СЕСИЯ – EWOPHARMA – ЗЛАТЕН СПОНСОР | ||
| 12:25-13:00 | Доц. Теодора Чамова | Терапевтични цели при спиналната мускулна атрофия със SPINRAZA – Повече е възможно |
| СПОНСОРИРАНА СЕСИЯ – SWIXXBIOPHARMA – ЗЛАТЕН СПОНСОР | ||
| 13:05-13:40 | Проф. Ивайло Търнев | Дефицити на кисела сфингомиелиназа – Болест на Нийман Пик тип А, тип А/В и тип В |
| НАУЧНА СЕСИЯ „ИЗКУСТВЕН ИНТЕЛЕКТ И РЕДКИ БОЛЕСТИ“ | ||
| 15:00-16:00 | Prof. Richard Rottger | Opportunities and Challenges of Machine Learning in Clinical Settings |
| Доц. Георги Искров | Are the European Reference Networks for rare diseases ready to embrace Machine Learning | |
| Доц. Ралица Райчева | Key challenges when mapping European rare disease databases, relevant for ML-based screening technologies in terms of organizational, FAIR and legal principles & recomendations | |
| ОФИЦИАЛНО ЗАКРИВАНЕ И НАГРАЖДАВАНЕ НА ВОДЕЩИ АВТОРИ | ||
| 16:00-16:30 | Проф. д-р Румен Стефанов | Награждаване на най-добри устни доклади |
| Prof. Richard Rottger | Награждаване на най-добри постери | |
30 септември 2023 г. (събота)
зала Панорама, хотел Империал
| НАУЧНА СЕСИЯ „ORPHA КОДИРАНЕ: ВЪЗМОЖНОСТИ И ПОЛЗИ“ | ||
| 09:00-09:40 | Marie-Cécile Gaillard | ORPHAcoding for Rare Diseases |
| д-р Костадин Димитров | Challenges and unmet needs of the Bulgarian rare disease expert centers related to ORPHA coding | |
| НАУЧНИ ДОКЛАДИ – II ЧАСТ | ||
| 09:40-11:05 | Пейчев Л. Антиконвулсанти и тератогенен риск при жени с епилепсия. | |
| Митева-Катранджиева Ц. Преодоляване на неравенствата по отношение на Редките болести. | ||
| Димитров К., Митева-Катранджиева Ц. Медиацията – метод за разрешаване на конфликт между лекар и пациент с рядко заболяване. | ||
| Попова И., Мусурлиева Н. Реимбурсиране на дентално лечение в България. | ||
| Попова Д., Петков К., Азиз С., Манолчева С., Соколов А., Беделов А., Балабанов Б., Сотиров С., Славова Х., Христова-Атанасова Е., Искров Г., Стефанов Р. Нагласи и очаквания на медицинските специалисти относно използването на изкуствен интелект за целите на медицината и здравеопазването в България. | ||
| Соколов А., Беделов А., Балабанов Б., Сотиров С., Славова Х., Попова Д., Петков К., Азиз С., Манолчева С., Христова-Атанасова Е., Искров Г., Стефанов Р. Нагласи и очаквания на здравните власти относно използването на изкуствен интелект за целите на медицината и здравеопазването в България. | ||
| Георгиева П. Съвременни методи на лечение и информираност на медицинските кадри и студенти за синдрома на Wiskott-Aldrich. | ||
| Кафе пауза | ||
| НАУЧНИ ДОКЛАДИ – III ЧАСТ | ||
| 11:20-13:40 | Иванов З., Цветанова Ц., Пачева И., Чочкова Л., Габерова К., Иванова М., Иванов И. Рядка форма на дефект в бета-окислението – първи български случай. | |
| Божков А., Пачева И., Спасов Н., Йорданова Р., Димитрова Д., Спасова М. Случай на Неврофиброматоза тип 1 с оптичен глиом. | ||
| Бележанска Д., Мехрабиан Ш., Райчева М., Стоянова К., Кръчмарова Е., Начева Г., Дрехарова И., Стоянова А., Трайков Л. Представяне на два клинични случая на невродегенерация с акумулация на желязо (NBIA). | ||
| Бележанска Д., Мехрабиан Ш., Райчева М., Стоянова К., Кръчмарова Е., Начева Г., Дрехарова И., Стоянова А., Трайков Л. Представяне на клиничен случай на пациентка с вероятна нефлуентна ППА, в съчетание с КБС, в рамките на Фронтотемпорална деменция с изключително ранно начало. | ||
| Мехрабиан Ш., Бележанска Д., Попиванов И., Райчева М., Стоянова К., Кръчмарова Е., Начева Г., Дрехарова И., Стоянова А., Трайков Л. Диагностичен алгоритъм с приложение на ликворни биомаркери при болестта на Алцхаймер с ранно начало и сродни заболявания. | ||
| Ангелов Т., Чамова Т., Търнев И. Генетични форми на амиотрофичната латерална склероза (АЛС) в България. | ||
| Стайкова С., Балабански Л., Атанасоска М., Брадинова И., Гайдарова М., Авджиева-Тзавелла Д., Чернинкова С., Оскар А., Мирчева Д., Тончева Д., Въжарова Р. Диагностика на ултра-редки генетични заболявания чрез цялостно геномно секвениране: клинични случаи. | ||
| Атанасоска М., Въжарова Р., Балабански Л., Янева С., Брадинова И., Божинова В., Александрова И., Колева М., Асенова А., Родопска Е., Литвиненко И., Тачева Г., Панева Т., Стаматов Д., Авджиева-Тзавелла Д., Велева Ц., Средкова М., Делчев Т., Мирчева Д., Тончева Д. Избор на цялостно геномно секвениране при недиагностицирани случаи с неврологична симптоматика. | ||
| Константинова М., Петрова В., Янкова М. Момиче с Alström syndrome: първият генетично потвърден пациент в България. | ||
| Тарев И., Цеков А., Канев А., Цеков Х. Краниални аневризмални кисти. | ||
| Кирков Л., Боянов Н., Начев M., Щерева К., Димитрова Д., Маджарова К. Пероралната ендоскопска миотомия (POEM) за лечение на ахалазия. | ||
30 септември 2023 г. (събота)
Бална зала юг, хотел Империал
| НАУЧНА СЕСИЯ „ВИРТУАЛЕН КОНГРЕСЕН ЦЕНТЪР“ | ||
| 09:00-10:00 | Проф. Албена Тодорова | Генни терапии и връзката им с масовите неонатални скринингови програми |
| Проф. Пенка Переновска | Съвременни подходи в диагностиката на първичната цилиарна дискинезия | |
| Проф. Мария Стаевска | Наследствен ангиоедем – от еволюция към революция | |
| Д-р Мила Байчева | Редки чернодробни заболявания в педиатрията | |
| СЕСИЯ НА НАХРБ | ||
| 10:05-13:15 | Г-н Владимир Томов | Сесия на Националния алианс на хората с редки болести |
30 септември 2023 г. (събота)
Фоайе (конгресен етаж), хотел Империал
| ПОСТЕРНА СЕСИЯ | № | |
| 11:20-13:40 | Арабаджиев З., Господинова Д. Апотемнофилия – ужас или клинична реалност. | 1 |
| Белева Е. Пароксизмална нощна хемоглобинурия в асоциация с миелодиспластичен синдром. | 2 | |
| Битолска Ю., Николова С., Узунова Д. Спина бифида-клиничен случай и начален мениджмънт в неонаталния период. | 3 | |
| Битолска Ю., Палаханова Х. Аниридия. | 4 | |
| Витева Е., Василев П. Клиничен случай на пациентка с болест на Moya-moya и епилепсия. | 5 | |
| Ганчев Г., Яшар Е. Поглед в света на спящата красавица – Случаи на Kleine-Levin синдром от последните години. | 6 | |
| Георгиев Т., Марулева З., Христова С., Камушева М. Анализ на разходите за лечение на Myasthenia gravis – литературен преглед. | 7 | |
| Девлова Д. Колева Р. Silver-Russell syndrome – през погледа на семейния лекар. | 8 | |
| Дреновска К., Василева С. Пемфигус в детската възраст. | 9 | |
| Иванов А., Иванов Г., Моллова А., Попиванова М., Стоилова М., Геракова Е., Иванов И., Генова С. Смесен тумор (хондроиден сирингом) на кожата на ръката – описание на случай. | 10 | |
| Иванов А., Иванов Г., Моллова А., Попиванова М., Стоилова М., Геракова Е., Иванов Ю., Генова С. Случайно открит билиарен фиброаденом у пациент с перитонит – описание на случай. | 11 | |
| Иванова Б., Манова М., Савова А. Генни терапии за редки заболявания. | 12 | |
| Иванова И., Николова А., Желева Н., Атанасова Б. Алкална фосфатаза при болест на Уилсън. | 13 | |
| Йовинска С., Савова Р., Аршинкова М., Михова К., Каменарова К., Кънева Р., Димова И. Хомозиготна PRIM1 патогенна мутация при дете със синдромен диабет. | 14 | |
| Колева Р., Джамджиева В., Дончева Р. Вроден хипотиреодизъм, аутистичен спектър и малформация на съдове – клиничен случай. | 15 | |
| Марулева З., Христова С., Георгиев Т., Камушева М. Анализ на употребата на лекарства за лечение на Myasthenia gravis в България. | 16 | |
| Ненова И., Георгиева А., Манолова Д., Райчева Г., Тумбева Д. Белодробна съдова емболия като рядко усложнение на перкутанна вертебропластика – демонстрация на случай. | 17 | |
| Николова Д., Йорданов А., Дамянова В., Соколова Л., Радинов А. Клинично и молекулярно подобрение след прицелно лечение с нилотиниб на тежък случай на ексцесивна левкоцитоза при хронична миелоидна левкемия (ХМЛ). | 18 | |
| Николова С., Битолска Ю., Узунова Д. Вродена бъбречна недостатъчност след експозиция на Валсартан in utero: клиничен случай. | 19 | |
| Павликянова П., Гетова-Коларова В., Камушева М. Клинични изпитвания за лекарства за редки заболявания – съвременни предизвикателства и решения. | 20 | |
| Палаханова Х. Тромботична тромбоцитопенична пурпура. | 21 | |
| Палаханова Х., Битолска Ю. Хомоцистеинемия. | 22 | |
| Попова А. Болест на Щаргард – какво знаем и какво не знаем за нея. | 23 | |
| Райчева Г., Тумбева Д., Попов В., Чилова С. Клиничен случай на пациент с белодробен карцином и vena cava inferior синдром. | 24 | |
| Сергеева Н. Очни прояви при пациент с рядка мутация в MFRP гена – клиничен случай. | 25 | |
| Хайгърова И., Йорданова С., Камушева М. Анализ на законодателството в областта на редките заболявания и лекарствата сираци на държави от Балканския полуостров – България, Румъния, Гърция. | 26 | |
| Червенков Л., Георгиев А., Костов Г., Дойкова К., Цветкова С., Вълков Б., Генчева Т. Доклад на случай на рядък чревен липом, имитиращ рак. | 27 | |
| Чилова С., Тумбева Д., Ненова И. Редки случаи на хиперкалциемия при лимфоми без костна болест. | 28 | |
| Ямаков К., Учикова Е., Владов К., Ямакова-Владова Г., Парахулева-Рогачева Н. Редки животозастрашаващи форми на извънматочна бременност – клинични случаи. | 29 | |
| Ямакова–Владова Г., Ямаков К., Учикова Е., Владов К., Василева М., Порязов Д. Клиничен случай на Herlyn Werner Wunderlich syndrome. | 30 | |
