Водещи специалисти обсъдиха диагностиката и лечението на редки заболявания и тяхното значение за здравеопазването в България
В рамките на Шестите Пловдивски зимни ендокринно-обменни дни бяха представени редки клинични случаи на заболявания от водещи специалисти на Клиниката по ендокринология и обмяна на веществата в УМБАЛ „Свети Георги“. Форумът постави акцент върху редките ендокринни заболявания и обучението на специалисти и специализанти в областта, със специално внимание към грижата за пациентите с насоченост към интернисти, гинеколози, ендокринолози, акушер-гинеколози и педиатри.
УМБАЛ „Свети Георги“ се утвърждава като водещо лечебно заведение за високоспециализирана медицинска помощ, като редовно диагностицира и лекува редки ендокринно-обменни заболявания, които са все още малко познати. Клиниката по ендокринология и обмяна на веществата играе ключова роля в лечението на тези сложни и редки случаи, осигурявайки иновативни и експертни медицински услуги.
Синдромът на Прадер-Уили със случай на 21-годишно момче беше презентиран от д-р Димитър Троев, и.д. Началник на Клиника по ендокринология и обмяна на веществата. Това е рядко генетично заболяване, което се среща при приблизително едно на всеки 10 000-30 000 раждания в различни популации. Засяга двата пола с еднаква честота, всички раси и етноси. Признат е за най-честата генетична причина за животозастрашаващо детско затлъстяване. Общите характеристики включват малки ръце и крака, необичаен растеж и характеристика на тялото (нисък ръст, много ниска телесна маса и затлъстяване в ранна детска възраст), мускулна хипотония при раждането, ненаситен глад, екстремно затлъстяване и интелектуално увреждане в последствие. Хипотония и двигателно забавяне се срещат при всички пациенти с Прадер-Уили независимо от генетичния подтип, чести ендокринни нарушения са хипогонадизмът с нарушение в пубертетното развитие , захарният диабет тип 2.
Едно от най-честите от редките заболявания на обмяната на захарите, което в по-късна възраст се проявяват репродуктивни смущения и преждевременна менопауза, е галактоземия, презентирано от проф. Мария Орбецова. При това заболяване може да отпадне яйчниковата функция при жени преди 40-годишна възраст с повишен риск от метаболитни нарушения като инфертилитетът е основна проява. Най-засегнатите пациенти са имали неонатални прояви и въпреки следването на диетата са имали мозъчни увреждания, първична овариална недостатъчност и намалена костна минерална плътност.
Д-р Павел Станчев, дм, и д-р Екатерина Бабаджанова-Христова от Клиниката по едндокринология и обмяна на веществата към УМБАЛ „Свети Георги” представиха клиничен случай на безвкусен диабет при мозаечна форма на синдром на Turner. Той е установен при 22-годишна пациентка, постъпила в лечебното заведение с оплаквания от повишен прием на течности (8-9 литра на ден) през последния 1 месец, често уриниране, както и смущения в менструалния цикъл.
Безвкусният диабет е хронично рядко заболяване, с честота от 1:25000. Засегнатите пациенти съобщават за отделяне на огромно количество урина (5-20 литра/дневно), повишен прием на течности – характерно е изпиването наведнъж на 2-3 литра студена вода. За поставяне на диагнозата са необходими задълбочени изследвания. Важно е изключването на други заболявания, които могат да доведат до захарен диабет, хронична бъбречна недостатъчност, хиперпаратиреоидизъм, хипералдостеронизъм.
Синдромът на Turner е генетично заболяване, характеризиращо се с пълна или частична липса на едната Х хромозома при жени, което засяга 1:2000 до 1:2500 момичета. Клиничните изяви са видими още при раждането като засегнатите пациенти развиват типичен физически белези – нисък ръст, широк гръден кош, ниско разположени ушни миди и кожна гънка на врата. Понякога се наблюдават умствено изоставане, различни комбинации от съпътстващи заболявания – хипотиреоидизъм, захарен диабет, вродени сърдечносъдови дефекти, скелетни малформации, нарушено зрение и/или слух, бъбречни малформации и др. Повечето засегнати момичета нямат менструация и страдат от инфертилитет.
Съвместното развитие на синдром на Turner и безвкусен диабет е изключително рядко, но е важно е да се подчертае необходимостта от целенасочено клинично изследване при пациентки със синдром на Turner, тъй като състоянието може да бъде животозастрашаващо.
Пациентите с форма на рядко ендокринно-обменно заболяване трябва да получат своевременно специализирана помощ като е необходимо целенасочено клинично изследване и подходящо лечение, което може да предотврати сериозни здравни усложнения.
Шестите Пловдивски зимни ендокринно-обменни дни отново подчертаха важността на съвместната работа и обучението на специалисти за осигуряване на качествено лечение на редки заболявания.
